Un diagnostic întârziat al Deficitului de Arginază 1 (ARG1‑D) poate face dificilă depășirea situației1-2.

ARG1-D: O BOALĂ METABOLICĂ PROGRESIVĂ, DEBILITANTĂ, MOȘTENITĂ3-5

Deficit de Arginază 1 (ARG1-D) este asociată cu creșterea persistentă a nivelului de arginină plasmatică și, atunci când nu este diagnosticată, poate duce la morbiditate semnificativă și mortalitate precoce6-9.

AFLAȚI MAI MULTE DESPRE ARG1-D 

Nivelurile ridicate de arginină plasmatică apărute în copilărie pot progresa, cauzând complicații debilitante la vârsta adultă1,4,7.

Toddlerhood progression (2 - 4 years) of Arginase 1 Deficiency.

Vârste fragede

Infancy progression (6 - 12 months) of Arginase 1 Deficiency.

Copilăria mică

Childhood progression (5 - 10 years) of Arginase 1 Deficiency.

Copilăria mare

Adolescence progression (11 - 17 years) of Arginase 1 Deficiency.

Adolescența

Adulthood progression of Arginase 1 Deficiency.

Vârsta adultă

VEZI PROGRESIA COMPLETĂ 

Video cu un expert

conf. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc. de la ambulatoriul metabolic al Institutului Național Slovac de Boli ale Copilăriei despre argininemie și provocările în procesul de diagnosticare. 



Referințe:
1. Huemer M, et al. J Inherit Metab Dis. 2016;39:331-340. 2. Bakhiet M, et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e10780. 3. Diez-Fernandez C, et al. Hum Mutat. 2018;39:1029-1050. 4. Carvalho DR, et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369-374. 5. Häberle J, et al. J Inherit Metab Dis. 2019;1–39. 6. De Deyn PP, et al. Hyperargininemia: a treatable inborn error of metabolism. In: Guanidino Compounds in Biology and Medicine. London, UK: John Libbey Company Ltd; 1997:53-69. 7. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243-251. 8. Sun A, et al. Arginase deficiency. In: Adam MP, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 2020. 9. Diaz GA, et al. Poster presented at: 13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress; September 17-21, 2019; Athens, Greece. Poster P06-34.